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疾病癥狀

青春期后無精液

 

  【臨床表現(xiàn)】  ACTH分泌增加,引起雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生。增生的皮質(zhì)持續(xù)大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質(zhì)素。

  20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。

  3β-羥類固醇脫氫酶異構(gòu)酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質(zhì)醇的合成障礙,脫氫異雄酮則過度產(chǎn)生,這種不尋常的綜合征特點是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性為不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉著。

  21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓和色素沉著常見。

  17α-羥化酶缺乏,最多見于女性患者,有些到成年表現(xiàn)為皮質(zhì)醇低水平,ACTH代償性增高。原發(fā)性閉經(jīng),性幼稚,很少有男性假兩性畸形。鹽類皮質(zhì)激素分泌過多引起高血壓,以11-脫氧皮質(zhì)酮增高為主。

  11β-羥化酶缺乏使皮質(zhì)醇和皮質(zhì)酮的形成受阻,ACTH釋放過高,致深度黑色素沉著,由于11-去氧皮質(zhì)酮分泌過量而引起高血壓,無明顯性征異常。

  18-羥類固醇脫氫酶缺乏,皮癥罕見,為醛固酮生物合成最后一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多,引起脫水和低血壓。

  青春期后,極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn),偶然在中年時引起男性化現(xiàn)象,這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象。

  新生女嬰外生殖器像有嚴重的尿道下裂和隱睪,男孩在出生時多為正常,在宮內(nèi)胎兒已有過量雄激素,故已有明顯異常。

  未經(jīng)治療的患者出現(xiàn)多毛,肌肉發(fā)達、閉經(jīng)和乳房發(fā)育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素過多抑制促性激素的分泌,致使睪丸萎縮。在極為罕見的情況,睪丸內(nèi)有增生的腎上腺皮質(zhì)殘余會使睪丸增大和變硬,絕大多數(shù)病人青春期后無精液。由于腎上腺皮質(zhì)增生,患者3~8歲時身高驟增,以至于比同齡孩子高出許多。大約9~10歲左右過量雄激素致骨骺早期融合,使生長終止,病人成年后較矮小。男女都具有挑釁行為和性欲增強,而致發(fā)生社會問題和紀律問題,在某些男孩身上尤為突出。

  【輔助檢查】

  尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感,因孕酮是雄激素的前體),血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標,適用于兒童,染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會顯示陰道,尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道,也能進入陰道并看到子宮。

  許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征,這些包括:(1)嚴重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形,(4)真性兩性畸形,這些孩子在任何激素異常,骨齡及成熟不超前。

  如果早期診斷,甚至在手術矯正重型器官畸形以前即開始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn),發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長受阻,如并發(fā)冠心病,會早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形,治療后會來月經(jīng)。當畸形不嚴重或經(jīng)手術矯正后患者可能懷孕,生育。

  1.新生兒CAH的篩查 主要指新生兒21-OHD的篩查診斷。目的是預防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導致的腦損傷或死亡、預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤,預防過多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理發(fā)育等障礙,使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前及早得到診治。

  新生兒CAH篩查方法是對每位出生的嬰兒在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的濾紙片上,通過用各種檢測方法,如酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA),熒光免疫法等測定濾紙血片中17-OHP濃度來進行早期診斷。正常嬰兒出生后17-OHP可>90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP水平與出生體重有一定關系,正常足月兒17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低體重(1500~2700g)為一40nmol/L,極低體重(<1500g)為50nmol/L,出生后的新生兒如合并某些心肺疾病時17-OHT也會上升,由于上述原因可導致假陽性率和召回率升高。一般篩查時17-OHP>500nmol/L為典型CAH,150~200nmol/L可見于各種類型的CAH或假陽性。17-OHP篩查的陽性切割點仍應根據(jù)各實驗室方法制定,并通過長期觀察、總結(jié)經(jīng)驗來加以調(diào)整。陽性病例需密切隨訪,通過測定血漿皮質(zhì)醇、睪酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以確診。

  2.產(chǎn)前診斷和治療 對CAH先癥者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時,于孕4~5周時,口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1~1.5mg/d),在孕9~11周時,絨毛膜(CVS)活檢做染色體檢測,DNA進行CYP21B基因分析,如上述結(jié)果提示該胎兒為男性,雜合子或正常胎兒,可中斷地塞米松治療。羊水檢測提示胎兒為女性純合子患兒的可能性大時,那么地塞米松治療至胎兒出生為止。

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小孩扁桃體發(fā)炎吃什么藥比較好

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小藍芩和藍芩的區(qū)別

小藍芩和藍芩的主要區(qū)別在于:小藍芩是專為兒童設計的咽喉藥,劑量更精準,口感更友好。 兩者成分相同,都由板藍根、黃芩、黃柏、梔子等中藥組成,功效都是清熱解毒、利咽消腫,緩解急性咽炎、肺胃實熱證所致的咽痛、咽干及咽部灼熱。但核心差異體現(xiàn)在兩個方面: 第一,藥物規(guī)格不同,藍芩口服液每1毫升相當于飲片2.12克,而小藍芩口服液每1毫升相當于飲片1.06克,是兒童專用劑量,更契合兒童體質(zhì)特點。 第二,用藥體驗不同。藍芩口服液采用玻璃瓶裝,更顯嚴肅、專業(yè)、可靠,更受成人青睞,而小藍芩口服液針對兒童用藥需求做了全面優(yōu)化,采用軟袋包裝,一撕一擠即可飲用,解決了喂藥難的困擾;口感經(jīng)過工藝調(diào)優(yōu),溫和不苦,大部分兒童都能接受;再加上可愛的卡通IP包裝,能有效降低孩子對吃藥的心理防御,讓孩子更愿意配合治療。 注意應該在醫(yī)生指導下規(guī)范用藥,用藥期間避免進食辛辣、魚腥、甜膩等食物,服藥半小時內(nèi)不要喝水,其他時間可以適當多飲水,保持咽喉濕潤,促進病情好轉(zhuǎn)。

孩子咽炎能喝小藍芩口服液嗎

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