1、基因變異導(dǎo)致早衰癥

2003年，研究人員發(fā)現(xiàn)了何奇森-吉爾福德兒童早衰癥是由單個(gè)基因的微小變異導(dǎo)致的。他們發(fā)現(xiàn)，兒童早衰癥并非遺傳所至，而是人體內(nèi)一種名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致。LMNA主要負(fù)責(zé)細(xì)胞核之間的相互鏈接，一但它發(fā)生突變，將會(huì)使細(xì)胞核處于不穩(wěn)定狀態(tài)，加快人體的發(fā)育和衰老，其速度相當(dāng)于正常速度的8倍，從而導(dǎo)致早衰。

2、治療方案

早衰癥的療法目前沒(méi)有一項(xiàng)被證實(shí)是有效的。大部分的治療集中在減少并發(fā)癥，例如冠狀動(dòng)脈繞道手術(shù)或低劑量阿司匹林?；颊咭部赡苁芑萦诟邿崃匡嬍朝煼ā?

3、疾病現(xiàn)狀

患有兒童早衰癥的兒童其身體衰老速度比正常衰老過(guò)程快5~10倍，使其貌如老人?；颊唧w內(nèi)的器官亦快速衰老，造成各種生理機(jī)能下降。早衰癥病童較常出現(xiàn)的癥狀包括：脫發(fā)、較晚長(zhǎng)牙、身材矮小及皮下脂肪減少等，但病童的心智年齡大多與同齡兒童無(wú)異。專(zhuān)家指出，病童一般只能活到7~20歲，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前沒(méi)有有效治療早衰癥的方法。

4、癥狀體征

早衰癥的早期癥狀包括了發(fā)育遲緩、局部性硬皮病癥狀。當(dāng)患者過(guò)了幼年期之后，其他的癥狀會(huì)變的更明顯。