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疾病癥狀

肌肉出血

 

  診斷: 出血是本病的主要臨床表現(xiàn),患者終身有自發(fā)的/輕微損傷/手術(shù)后長時間的出血傾向,重型可在出生后既發(fā)病,輕者發(fā)病稍晚。

  1.皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發(fā)部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫,但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點。

  2.關(guān)節(jié)積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn),常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血,多見于膝關(guān)節(jié),其次為踝、髖、肘、肩、腕關(guān)節(jié)等處。關(guān)節(jié)出血可以分為三期:

  A.急性期:關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血,導致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限,關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。

  B.全關(guān)節(jié)炎期:多數(shù)病例因反復出血,以致血液不能完全吸收,白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織,形成慢性炎癥,滑膜增厚。

  C.后期:關(guān)節(jié)纖維化/關(guān)節(jié)強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質(zhì)破壞、關(guān)節(jié)攣縮導致功能喪失。膝關(guān)節(jié)反復出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位,形成特征性的血友病步伐。

  3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發(fā)生,多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。

  4.血尿 重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿,多無疼痛感,亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

  5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發(fā)生在任何部位,多見于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手,也有時發(fā)生于眼。

  6.創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血 各種不同程度的創(chuàng)傷、小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

  7.其他部位的出血 消化道出血可表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便或腹痛,多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核、支擴等原發(fā)病灶有關(guān);鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內(nèi)損傷所致;舌下血腫可致舌移位,若血腫向頸部發(fā)展,常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。

  8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥 血腫壓迫神經(jīng),可導致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血,則可引起上呼吸道梗阻,導致呼吸困難,甚至窒息而死,局部血管受壓迫,可引起組織壞死。

  【診斷標準】

  臨床診斷的標準為:

  A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史,有家族史者符合x性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律;

  B.關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創(chuàng)傷或手術(shù)后異常出血史,嚴重者可見關(guān)節(jié)畸形;

  C.實驗室檢查結(jié)果陽性。

  肌肉出血的鑒別診斷:

  1、肌肉砸傷:肌肉:主要由肌肉組織構(gòu)成。 肌細胞的形狀細長,呈纖維狀,故肌細胞通常稱為肌纖維。肌肉砸傷是被物體壓砸至使肌肉損傷。

  2、肌肉拉傷:肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰臥起坐練習時容易發(fā)生。肌肉拉傷后,拉傷部位劇痛,用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊,觸疼明顯,局部腫脹或皮下出血,活動明顯受到限制。

  3、肌肉撕裂:肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰臥起坐練習時容易發(fā)生。肌肉拉傷后,拉傷部位劇痛,用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊,觸疼明顯,局部腫脹或皮下出血,活動明顯受到限制。

  預防:一、避免對患者進行靜脈注射及肌內(nèi)注射。

  二、因本病屬一種遺傳性疾病,故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病,應(yīng)終止妊娠,以減少血友病的出生率。

  三、調(diào)情志:因精神刺激可誘發(fā)出血。

  四、一旦由外傷或其他原因引起出血,要及時處置,這樣引起的并發(fā)癥、后遺癥都較輕。

  五、若需手術(shù),必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ:C水平及手術(shù)大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。

  六、禁服使血小板聚集受抑制的藥物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。

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