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疾病癥狀

性腺發(fā)育不良

 

  對于性腺發(fā)育不全的診斷,除染色體及全身體格檢查外,婦科及B超檢查內(nèi)生殖器情況。必要時(shí)可行腹腔鏡和(或)病理檢查以明確診斷。治療時(shí)根據(jù)外陰形狀,通過手術(shù)切除一種性腺。在靠激素誘導(dǎo)發(fā)育成男或女性。通過治療少部分可以生育。

  性腺發(fā)育不良的鑒別診斷:

  (一)下丘腦異常

  1.后天獲得性病變:此類疾病包括下丘腦部位腫瘤、炎癥、外傷、血管病變、肉芽腫等,有部分病人找不到明顯的病因。臨床上它們多表現(xiàn)有身材短小或高大、四肢短小或細(xì)長,部分病人有下丘腦受損癥狀:尿崩癥、嗜睡癥、厭食癥、貪食癥、體溫調(diào)節(jié)紊亂、視野缺損等,多數(shù)病人有上述一種或多種癥狀,極少一部分病人在臨床上除性不發(fā)育外,沒有其它癥狀。其中,下丘腦病變引起的肥胖性生殖無能綜合癥,病因可以是上述因素中的一種,該病罕見,在臨床上需于一些有肥胖、青春期發(fā)育延遲病人相鑒別,后者無中樞損害。

  2.先天因素:這一類型疾病有性幼稚—色素性視網(wǎng)膜炎—多指畸形綜合癥(Laurence-Moon-Biedle氏綜合癥),性幼稚-肌張力低綜合癥(Preder-Willi綜合癥),家族性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)(Familial cerebellar ataxia)。這些疾病在臨床上都有特點(diǎn),典型病例不難診斷,不典型病例的有關(guān)癥狀和體癥可以不表現(xiàn)或表現(xiàn)不完全,還有可能伴有其它畸形,需要在臨床上仔細(xì)鑒別。

  (二)垂體性性幼稚

  1.垂體前葉功能減退癥 垂體部位腫瘤、出血、外傷、免疫、結(jié)節(jié)病等因素,使垂體功能受損,可能影響促性腺激素的分泌量與分泌方式,如發(fā)生在青少年期,影響性腺性征發(fā)育。臨床上,病人除性發(fā)育異常外,還可以有或無它垂體功能異常,如巨人癥、高泌乳素血癥、無功能垂體瘤壓迫癥狀、垂體前葉機(jī)能全部或部分減退癥征。

  2.選擇性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不發(fā)育外,無其它內(nèi)分泌異常,垂體影像學(xué)檢查也正常?;颊叱暑惢鹿偕聿模趋坎蝗诤?患者因腎上腺分泌一定的雄激素可以有少許陰毛生長。

  (三)性腺病變

  1.性腺因腫瘤或其它原因手術(shù)切除、炎癥放射線照射受損,性腺不能分泌性激素,第二性征不發(fā)育。

  2.性腺發(fā)育不良 多是先天性疾病,性腺發(fā)育不良的同時(shí),還伴有其它畸形,其中一部分與染色體數(shù)目不正常有關(guān),如先天性性腺發(fā)育障礙(Turner綜合癥),患者體細(xì)胞核型為45,XO,外表呈女性,矮小,有頸蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形,無月經(jīng)。先天性細(xì)精管發(fā)育不全癥(Klinefeter綜合癥),患者體細(xì)胞核型為47,XXY,男性外表,性發(fā)育差,還可有男性乳房發(fā)育。

  原發(fā)性性腺疾病與下丘腦、垂體性性幼稚,內(nèi)分泌測定差別在于患者缺乏性激素的反饋抑制作用,體內(nèi)促性腺激素水平明顯高于正常,這在青春期作兩者的鑒別診斷意義很大,但在青春期前,促性腺激素尚未大量分泌,作為鑒別指標(biāo)價(jià)值不大。對這類病人,一般用LHRH興奮試驗(yàn)—體質(zhì)性青春期延遲患者有類似或高于青春發(fā)育前水平的反應(yīng);下丘腦、垂體性性幼稚反應(yīng)差或無反應(yīng);原發(fā)性性腺疾病患者反應(yīng)過高。

  病因仍不清楚,參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:

  1、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒) 生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等 做好遺傳病咨詢工作 孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

  2、一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥鶒,是否可治療 預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施鶒 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40~70天時(shí)),預(yù)測胎兒性別鶒,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  3、通過以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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