單位容積血液中紅細(xì)胞數(shù)和血紅蚤白量超過(guò)參考值的高限。一般經(jīng)多次檢查，成人男性紅細(xì)胞>6.0×1012/L，血紅蛋白>17g/L;成年女性紅細(xì)胞>5.5×1012/L，血紅蛋白>16g/L即為增多。

　　紅細(xì)胞增多癥需要和下面的癥狀相互鑒別。

　　一、真性紅細(xì)胞增多癥

　　真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemia vera)是一種由于異常的多能干細(xì)胞克隆增殖所造成的骨髓增生性疾病。發(fā)病率約為1/10萬(wàn)，多發(fā)生在60歲左右的老年人，兒童時(shí)期極罕見(jiàn)，發(fā)生在25歲以下的只占所有病例的1%。

　　起病大多緩慢。由于紅細(xì)胞增多，導(dǎo)致血液粘稠度增加，血流緩慢，微循環(huán)障礙，全身血管擴(kuò)張充血。常見(jiàn)的癥狀有頭痛眩暈、視力障礙、面色發(fā)紅、眼結(jié)膜充血、血壓增高、肝脾腫大和血管栓塞等癥狀。亦常見(jiàn)鼻衄和皮膚瘀斑。夜間多汗和體重下降亦為常見(jiàn)現(xiàn)象。眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜靜脈擴(kuò)張、充血、粗細(xì)不等，顏色深紫等。約1/3病人有舒張血壓增高現(xiàn)象。

　　骨髓細(xì)胞染色體檢查可見(jiàn)多種非特異性畸變，如第8三體、第9三體或5和7或22部分缺失等。

　　紅細(xì)胞計(jì)數(shù)大多在6～10×1012/L(600萬(wàn)～1000萬(wàn)/mm3)以上，血紅蛋白160～250g/L(16～25g/dl)，紅細(xì)胞壓積54%～80%，白細(xì)胞中度增高。血小板增多可達(dá)400～1100×109/L(40萬(wàn)～110萬(wàn)/mm3)。骨髓增生活躍，粒細(xì)胞/紅細(xì)胞下降。血紅蛋白F輕度增高，白細(xì)胞堿性磷酸酶和血漿B12增高。紅系祖細(xì)胞在體外培養(yǎng)不需要紅細(xì)胞生成素即可增殖。動(dòng)脈血氧飽和度>92%。

　　治療方法有：1、靜脈放血 可在較短時(shí)間內(nèi)使血容量降至正常，癥狀減輕，減少出血及血栓形成機(jī)會(huì)。每隔2～3d放血200～400ml，直至紅細(xì)胞數(shù)在6.0×1012/L以下，紅細(xì)胞壓積在50%以下。放血一次可維持療效1個(gè)月以上。本法簡(jiǎn)便，可先采用。較年輕患者，如無(wú)血栓并發(fā)癥，可單獨(dú)放血治療。但放血后有引起紅細(xì)胞及血小板反跳性增高的可能，反復(fù)放血又有加重缺鐵傾向，宜加注意。對(duì)老年及有心血管疾患者，放血要謹(jǐn)慎，一次不宜超過(guò)200～300ml，間隔期可稍延長(zhǎng)。血細(xì)胞分離可單采大量紅細(xì)胞，但應(yīng)補(bǔ)充與單采等容積的同型血漿，放血時(shí)應(yīng)同時(shí)靜脈補(bǔ)液，以稀釋血液。

　　2、化療：

　　(1). 羥基脲系一種核糖核酸還原酶，對(duì)真性紅細(xì)胞增多癥有良好抑制作用，且無(wú)致白血病副反應(yīng)，每日劑量為15～20mg/kg。如白細(xì)胞維持在3.5～5×109/L，可長(zhǎng)期間歇應(yīng)用羥基脲。

　　(2). 烷化劑有效率80%～85%。環(huán)磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥(馬法侖)作用較快，緩解期則以白消安及苯丁酸氮芥為長(zhǎng)，療效可持續(xù)半年左右。苯丁酸氮芥副作用較少，不易引起血小板減少，為其優(yōu)點(diǎn)。烷化劑也有引起白血病但較放射性核素為少。烷化劑的用量和方法：開(kāi)始劑量環(huán)磷酰胺為100～150mg/d，白消安，馬法侖及苯丁酸氮芥為4～6mg/d，緩解后停用4周后可給維持劑量，環(huán)磷酰胺為每日50mg，白消安等為每日或隔日2mg。

　　(3). 三尖杉酯堿國(guó)內(nèi)報(bào)告應(yīng)用本品2～4mg，加于10%葡萄糖液中靜脈滴注每日一次，連續(xù)或間歇應(yīng)用到血細(xì)胞壓積及血紅蛋白降到正常為止。達(dá)到緩解時(shí)間平均為60d，中數(shù)緩解期超過(guò)18個(gè)月。

　　3、α干擾素治療：干擾素有抑制細(xì)胞增殖作用，近年也已開(kāi)始用于本病治療，劑量為300萬(wàn)U/m2，每周3次，皮下注射。治療3個(gè)月后脾臟縮小，放血次數(shù)減少。 緩解率可達(dá)80%。

　　4、放射性核素治療 32P的β射線能抑制細(xì)胞核分裂，使細(xì)胞數(shù)降低。初次口服劑量為11.1×107～14.8×107Bq，約6周后紅細(xì)胞數(shù)開(kāi)始下降，3～4個(gè)月接近正常，癥狀有所緩解，約75%～80%有效。如果3個(gè)月后病情未緩解，可再給藥一次。緩解時(shí)間達(dá)2～3年。32P有可能使患者轉(zhuǎn)化為白血病的危險(xiǎn)，故近年已很少應(yīng)用。。

　　預(yù)后差，多死于靜脈栓塞、大出血、或發(fā)展成為骨髓纖維化及急性白血病。

　　二、家族性良性紅細(xì)胞增多癥

　　家族性良性紅細(xì)胞增多癥(Benignfamilial polycythemia)為常染色體遺傳性疾病，有不同的外顯性。比較罕見(jiàn)。

　　癥狀較輕，常有頭痛、嗜睡、眩暈和易疲倦;或完全沒(méi)有自覺(jué)癥狀。病兒面色深紅，眼結(jié)膜充血，但多無(wú)脾臟腫大。

　　血象檢查僅有紅細(xì)胞系增生過(guò)盛，血紅蛋白常在200g/L(20g/dl)以上，血容量增多。白細(xì)胞與血小板正常。家族中有同樣病人。此癥多呈良性經(jīng)過(guò)，可活到正常年若因血液粘稠而產(chǎn)生癥狀，則可采用放血療法。

　　三、繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥

　　繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥(Secondarypolycythemia)由許多不同的原因引起。各種可引起紅細(xì)胞增多癥的疾病見(jiàn)下：

　　繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥的分類：

　　1.組織缺氧或氧釋放障礙

　　(1)生理性：

　　1)胎兒期

　　2)環(huán)境中氧含量不足：高原地區(qū)

　　(2)病理性：

　　1)肺換氣不足：肺部疾患如支氣管擴(kuò)張、肺心病、肥胖癥(Pickwickian Syndrome)

　　2)肺動(dòng)脈、靜脈瘺

　　3)青紫型先天性心臟病

　　4)異常血紅蛋白病：血紅蛋白M、硫化血紅蛋白和正鐵血紅蛋白帶氧能力差

　　2.骨髓生成紅細(xì)胞的功能增強(qiáng)

　　(1)內(nèi)源性：

　　1)腎性：腎胚組織瘤、腎上腺樣瘤、多囊腎、腎動(dòng)脈狹窄等

　　2)腎上腺：嗜鉻細(xì)胞瘤、Cushing綜合征、先天性腎上腺增生、腎上腺腺瘤合并原發(fā)性醛固酮增多癥等

　　3)肝：肝細(xì)胞瘤

　　4)小腦：成血管細(xì)胞瘤

　　(2)外源性：

　　1)應(yīng)用睪丸酮或類似藥物

　　2)應(yīng)用生長(zhǎng)激素

　　3.新生兒

　　(1)經(jīng)胎盤輸血：母親輸血給胎兒，雙胎中受血者

　　(2)臍帶結(jié)扎過(guò)晚

　　繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥主要由于組織缺氧，致紅細(xì)胞生成素的分泌代償性增多;或由于發(fā)生可以產(chǎn)生紅細(xì)胞生成素的良性或惡性腫瘤以及服用促使紅細(xì)胞生成素產(chǎn)生增多的激素制劑。新生兒可由經(jīng)胎盤輸血或臍帶結(jié)扎過(guò)晚引起。

　　癥狀輕重不等，視原發(fā)病而異。除紅細(xì)胞增多外，白細(xì)胞和血小板多正常。

　　主要治療原發(fā)病。紅細(xì)胞增多是一種代償現(xiàn)象，不需要治療。根除原發(fā)病后，紅細(xì)胞增多現(xiàn)象可以自然痊愈。若紅細(xì)胞壓積超過(guò)65%，則血液粘稠度極度增加，應(yīng)間斷地從靜脈放血用等量血漿或生理鹽水換血。