- 簡 介
- 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophy)又稱腦白質(zhì)病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經(jīng)鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質(zhì)病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質(zhì)病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、腎上腺腦白質(zhì)病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性及Alexander病等。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名腦硫脂沉積病(sulfatide lipidosis)，亦屬腦脂質(zhì)沉積病，系髓鞘脂代謝障礙所致，特點是硫酸腦苷脂在體內(nèi)蓄積。為常染色體隱性遺傳，病變基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪類在白質(zhì)大量沉積而發(fā)病。病兒于生后1～2歲半逐漸出現(xiàn)步行困難伴四肢無力，共濟失調(diào)或肢體強直，有進行性癡呆、視神經(jīng)萎縮、深腱反射消失、神經(jīng)傳導(dǎo)時間延長及腦脊液蛋白增高等。少數(shù)于3～10歲發(fā)病(少年型)或成人期發(fā)病(成人型)。診斷靠白細胞硫酸酯酶A活性減少<40nmol/(h·ml)或基因診斷。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒腦硫脂沉積病
- 發(fā)病部位
- 顱腦
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 嬰幼兒童
- 相關(guān)癥狀
- 反應(yīng)遲鈍 共濟失調(diào) 步態(tài)異常 腦白質(zhì)偏少
- 并發(fā)疾病
- 視神經(jīng)萎縮
- 就診科室
- 兒科 腦外科
- 治療費用
- 市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
- 治愈率
- 30%
- 治療周期
- 1-3個月
- 治療方法
- 骨髓移植
- 相關(guān)檢查
- 肌電圖,腦電圖,顱腦CT,顱腦MRI,顱腦超聲檢查
- 常用藥品
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1-3個月
